Kemik büyüme bozukluğu olarak bilinen akondroplazi, genetik bir hastalık olup vücutta belirgin boy kısalığına neden olabilir. Ancak, akondroplazi nedir ve neden olur? Bu soruların cevapları pek çok kişinin dikkatini çekiyor. İşte, akondroplaziyle ilgili merak edilen tüm detaylar...
Akondroplazi, vücutta fibroblast büyüme faktörü reseptörü adı verilen proteinin mutasyona uğraması sonucu meydana gelen kemik büyüme bozukluğudur. Bu durum, kol ve bacak kemiklerinde kıkırdak dokusu gelişmediğinde ortaya çıkar ve kişide anormal bir boy kısalığına yol açar. Genetik bir bozukluk olan akondroplazi, kol ve bacakların üst kısımlarının alt kısımlarından daha küçük olmasına neden olabilir.
Akondroplazinin yaygın belirtileri arasında kemik kısalığı, parmaklar arasında geniş bir ayrım, el-ayakların kısalığı ve normal büyük bir kafa bulunmaktadır. Bu durumla doğan bebekler genellikle zayıf kas tonusuna sahiptir ve motor beceri gelişimleri gecikebilir. Ayrıca omurilik sıkışması ve üst solunum yolu tıkanması riski de yüksektir, bu da sağlıkla ilgili komplikasyon riskini artırabilir.
Akondroplazi genellikle fetal gelişim sırasında kıkırdağı kemiğe dönüştüren reseptördeki bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu mutasyon, kemik büyüme bozukluğuna ve boy kısalığına yol açar. Hastalığın genetik bir bileşeni olduğu düşünülmektedir, ancak temel neden gen mutasyonudur.
Akondroplazili çocuklar, semptomları tedavi etmek veya önlemek için düzenli olarak bir uzman doktor tarafından takip edilmelidir. Bu durumda olan kişilerde solunum problemleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve obezite gibi komplikasyonlar daha sık görülebilir.
